Learn about whether your child’s unexplained low muscle tone could be caused by AADC Deficiency

Cuando no hay explicación para la escasa tonicidad muscular (hipotonía) de su hijo, la causa puede ser un trastorno genético poco frecuente

Este sitio web brinda información sobre un trastorno poco frecuente llamado deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADCd), que puede generar hipotonía y otros síntomas en los niños.

MÁS INFORMACIÓN

Video de una familia que habla sobre su experiencia con la deficiencia de AADC y el trayecto que los llevó al diagnóstico de su hija.

“Es un ángel. Sentimos que hemos sido bendecidos con un ángel. Jillian tiene un espíritu increíble.”—Kelly Heger, madre y cuidadora de Jillian Heger

Esta web puede ayudarlo a:

Aprender sobre los síntomas de la deficiencia de AADC

Hablar con su doctor si cree que se debe examinar a su hijo para detectar este trastorno poco frecuente