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DIAGNÓSTICOS ERRÓNEOSMÁS COMUNES

La deficiencia de AADC es difícil de diagnosticar porque los síntomas son similares a los de otros trastornos

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Aunque los síntomas a menudo se ven cuando el niño es todavía un bebé, el diagnóstico puede llevar mucho tiempo, y es probable que varios especialistas examinen a su hijo.

Debido a que muchos de los síntomas de la deficiencia de AADC son iguales a los de otros trastornos, a menudo se diagnóstica erróneamente o no se diagnóstica1,2.

Sin embargo, debe considerar consultar con el médico de su hijo sobre la posibilidad de analizar la deficiencia de AADC si su hijo presenta los siguientes síntomas1,2:

  • Escasa tonicidad muscular, que a veces se describe como “flaccidez”
  • No alcanza hitos del desarrollo, como por ejemplo:
    • Levantar y controlar la cabeza
    • Gatear, sentarse o pararse sin apoyo
    • Caminar
    • Balbucear o decir palabras
    • Junto con otros síntomas como sudoración excesiva, párpados caídos y congestión nasal
  • Movimientos anormales, incluidos los movimientos involuntarios de los ojos o sacudirse con brusquedad, agitarse o retorcerse

Además, si a su hijo le han realizado varios análisis pero todavía no tienen un diagnóstico sobre la causa de su escasa tonicidad muscular, pregúntele a su médico si se deben realizar análisis para detectar la deficiencia de AADC.

Enfermedades cuyos síntomas son similares a los de la deficiencia de AADC

  • Epilepsia/convulsiones
  • Parálisis cerebral
  • Enfermedad mitocondrial
  • Debilidad neuromuscular

Si cree que le deben realizar análisis a su hijo para detectar la deficiencia de AADC, consulte con su médico

Consejos para consultar sobre los síntomas de su hijo con su médico

1.Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al.Características clínicas y bioquímicas de la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Clinical and biochemicalfeatures of aromatic L-amino aciddecarboxylasedeficiency]. Neurology. 2010;75(1):64-71. 2.Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Guías de consenso para el diagnóstico y tratamiento de la Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Consensusguidelineforthe diagnosis and treatment of aromaticl-amino aciddecarboxylase (AADC) deficiency]. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.