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DIAGNÓSTICOS ERRÓNEOSMÁS COMUNES

La deficiencia de AADC es difícil de diagnosticar porque los síntomas son similares a los de otros trastornos

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Aunque los síntomas a menudo se ven cuando el niño es todavía un bebé, el diagnóstico puede llevar mucho tiempo, y es probable que varios especialistas examinen a su hijo.

Debido a que muchos de los síntomas de la deficiencia de AADC son iguales a los de otros trastornos, a menudo se diagnóstica erróneamente o no se diagnóstica1,2.

Sin embargo, debe considerar consultar con el médico de su hijo sobre la posibilidad de analizar la deficiencia de AADC si su hijo presenta los siguientes síntomas1,2:

  • Escasa tonicidad muscular, que a veces se describe como “flaccidez”
  • No alcanza hitos del desarrollo, como por ejemplo:
    • Levantar y controlar la cabeza
    • Gatear, sentarse o pararse sin apoyo
    • Caminar
    • Balbucear o decir palabras
    • Junto con otros síntomas como sudoración excesiva, párpados caídos y congestión nasal
  • Movimientos anormales, incluidos los movimientos involuntarios de los ojos o sacudirse con brusquedad, agitarse o retorcerse

Además, si a su hijo le han realizado varios análisis pero todavía no tienen un diagnóstico sobre la causa de su escasa tonicidad muscular, pregúntele a su médico si se deben realizar análisis para detectar la deficiencia de AADC.

Enfermedades cuyos síntomas son similares a los de la deficiencia de AADC

  • Epilepsia/convulsiones
  • Parálisis cerebral
  • Enfermedad mitocondrial
  • Debilidad neuromuscular

Si cree que le deben realizar análisis a su hijo para detectar la deficiencia de AADC, consulte con su médico

1.Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al.Características clínicas y bioquímicas de la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Clinical and biochemicalfeatures of aromatic L-amino aciddecarboxylasedeficiency]. Neurology. 2010;75(1):64-71. 2.Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Guías de consenso para el diagnóstico y tratamiento de la Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Consensusguidelineforthe diagnosis and treatment of aromaticl-amino aciddecarboxylase (AADC) deficiency]. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.