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ANÁLISIS QUE PODRÁN REALIZARLE A SU HIJO

Qué esperar

Si su hijo tiene debilidad muscular y retraso del desarrollo, el médico puede pedir una serie de análisis como una RM, una TM o un EEG para descartar problemas en el cerebro. Si estos testeos no parecen sugerir un diagnóstico específico, el médico puede pedir análisis adicionales. Entre los principales análisis para diagnosticar la deficiencia de AADC se encuentran:

  • Análisis genético

    El médico de su hijo puede recomendar un análisis genético para ver mutaciones, o cambios, en el gen DDC

  • Análisis de sangre para detectar actividad enzimática de AADC en el plasma

    Este análisis mide la cantidad de actividad de la enzima AADC, que en pacientes con deficiencia de AADC es escasa

  • Punción lumbar para el panel de metabolitos de neurotransmisores de LCR

    Los neurotransmisores permiten que las células del sistema nervioso hablen entre sí. Este análisis mide los niveles de algunos de los metabolitos, o precursores y subproductos, de los neurotransmisores. Se realiza recolectando líquido cefalorraquídeo, que se conoce como punción lumbar

El médico de su hijo también puede solicitar otros análisis que puedan ser de ayuda para diagnosticar a su hijo, que incluyen análisis de sangre y orina.

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Los programas de soporte diagnóstico pueden ayudar a confirmar el diagnóstico de deficiencia de AADC

Las guías actuales recomiendan confirmar el diagnóstico de deficiencia de AADC con un análisis genético. Este simple análisis de sangre disponible para pacientes aptos incluye la medición de 3-OMD en el plasma. Los altos niveles de 3-OMD pueden ser un síntoma de la deficiencia de AADC. Si los niveles de 3-OMD son altos, se realizarán análisis adicionales para medir la actividad enzimática de AADC y determinar si hay una mutación en el gen DDC.

Descargue una hoja de información de utilidad para el médico de su hijo en la página de Recursos.

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3-OMD=3-O-metildopa; AADC=L-descarboxilasa de aminoácido aromático; LCR=líquido cefalorraquídeo; TC=tomografía computada; DDC=dopa descarboxilasa; EEG=electroencefalograma; RM=resonancia magnética.

¿Qué tipos de médicos pueden diagnosticar la deficiencia de AADC?

Pediatra

Neurólogo Infantil

Especialista en Neurometabolismo