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¿QUÉ ES LA DEFICIENCIA DE AADC?

La deficiencia de AADC es un trastorno genético poco frecuente que afecta el sistema nervioso, provoca escasa tonicidad muscular y afecta el desarrollo de los niños

La deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC) es un trastorno que interfiere con la forma en que las células del sistema nervioso hablan entre sí a través de sustancias llamadas neurotransmisores. En la deficiencia de AADC, una mutación genética (un cambio dentro de un gen) lleva a una reducción en la cantidad de neurotransmisores que se generan.

La deficiencia de AADC puede llevar a una variedad de síntomas.

Los síntomas más comunes son:

  • Escasa tonicidad muscular o “hipotonía”
  • Retraso del desarrollo
  • Movimientos inusuales o trastornos del movimiento, especialmente movimientos involuntarios de los ojos

En la mayoría de los casos, los síntomas se evidencian cuando el niño es todavía bebé, alrededor de los 2 meses y medio, en promedio.

La deficiencia de AADC es extremadamente infrecuente. Debido a esto, y debido a que los síntomas son similares a los síntomas de otros trastornos, suele ser de difícil diagnóstico.

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