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HISTORIAS DE PACIENTES: DOS NIÑOS DIAGNOSTICADOS CON DEFICIENCIA DE AADC

A continuación se detallan dos casos de pacientes niños y los trayectos que recorrieron para llegar al diagnóstico de deficiencia de AADC.a

Desde ya, cada niño es diferente, por lo que el trayecto al diagnóstico de cada uno puede diferir.

Elija qué historia leer:

Le presentamos a “Anna”, una bebé con espasmos musculares y retraso del desarrollo

Anna tenía dificultad para comer cuando era recién nacida

  • Al nacer Anna, sus padres notaron que tenía dificultades para comer. Como tenía problemas para amamantarse, comenzó a alimentarse con mamadera, con tetinas de alto flujo para asegurarse de que estuviera recibiendo la nutrición suficiente
  • Anna tosía y se ponía colorada, como si estuviera teniendo problemas para respirar cuando tomaba la mamadera

Anna no podía hacer lo que otros bebés de su edad hacían

  • A medida que crecía Anna, sus padres comenzaron a notar otros problemas. Por ejemplo, cuando tenía alrededor de 9 meses, no podía mantener erguida su cabeza y no podía girar sobre sí misma
  • Anna también babeaba constantemente y a menudo tenía congestión nasal

Anna comenzó a tener episodios en los que los ojos se le movían de manera involuntaria

  • Los ojos de Anna de repente se movían hacia arriba y se quedaban en esa posición por varios minutos, a veces por más tiempo
  • Durante esos ataques, denominados “crisis oculógiras“, Anna parecía congelada y desconectada del mundo
  • Estos ataques se parecían a las convulsiones, por lo que sus padres hablaron sobre este tema con su médico, que decidió realizar análisis y descartar trastornos convulsivos

Anna fue derivada a un neuropediatra

  • El neuropediatra de Anna pidió un análisis de sangre de rutina. Los resultados fueron normales
  • El médico pidió que se realizara una RM, que también dio un resultado normal

Anna se sometió a un análisis especial de su LCR

  • En este testeo, se recolectó líquido cefalorraquídeo de Anna mediante un procedimiento llamado punción lumbar
  • El análisis permitió medir el nivel de ciertos químicos naturales en el líquido que recubre el cerebro de Anna
Los resultados del análisis del LCR mostraron que Anna tenía deficiencia de AADCb

Presentamos a “James”, un adolescente con inexplicables espasmos musculares

James tenía problemas para alimentarse y comer

  • Cuando era recién nacido, James tenía problemas para alimentarse. Sus padres tuvieron que hacer agujeros en la tetina de la mamadera para ayudarlo a tomar la leche.

James tenía dificultades que otros niños de su edad no tenían

  • Tardaba mucho tiempo en dormirse y se despertaba varias veces durante la noche
  • Era muy sensible a la temperatura y a veces sudaba cuando no hacía calor
  • Durante su infancia, James nunca alcanzó los hitos que la mayoría de los niños suelen conseguir. No podía mantener su cabeza erguida, sentarse, gatear, pararse o caminar sin ayuda. Además, nunca pudo hablar.

James no siempre podía controlar sus movimientos

  • A veces hacía movimientos aleatorios y los brazos y piernas se retorcían de manera incontrolable.
  • Sus padres pensaban que estos episodios eran similares a las convulsiones

A James le diagnosticaron parálisis cerebral y le dieron medicación, pero los síntomas no mejoraron

  • Con 6 meses de edad, a James le diagnosticaron parálisis cerebral
  • A James le dieron medicamentos para tratar los movimientos anormales pero los síntomas empeoraron

Sus padres lo llevaron a ver otros médicos para que le hicieran más análisis

  • Sus médicos solicitaron estudios por imágenes del cerebro, que dieron resultados normales
  • El médico también pidió análisis de sangre y de orina para evaluar los órganos y el metabolismo de James; los resultados fueron normales

Cuando tenía 17 años, sus padres decidieron llevarlo a otro neuropediatra, que solicitó un análisis de LCR

  • En este análisis, se recolectó cierta cantidad del líquido cefalorraquídeo de James mediante un procedimiento llamado punción lumbar
Los resultados del análisis del LCR les permitieron a los médicos llegar a un diagnóstico de deficiencia de AADCb
  1. No es un paciente real. Perfil hipotético basado en experiencias de pacientes reales.
  2. Las guías de consenso recomiendan confirmar el diagnóstico de deficiencia de AADC con un análisis genético.

LCR=líquido cefalorraquídeo; RM=resonancia magnética.

Más información sobre los análisis que pidieron los médicos de estos niños

Si estos síntomas suenan familiares, es posible que usted quiera mencionárselos al médico de su hijo

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