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DEFICIENCIA DE AADC PANORAMA GENERAL DE LOS SÍNTOMAS

¿Cuáles son los signos y síntomas de la deficiencia de AADC?

Si su hijo tiene escasa tonicidad muscular sin causa y sin mejoría, hay síntomas a los que debe prestarles atención para poder decidir si debe consultar con el médico de su hijo sobre esta deficiencia u otros trastornos similares.

Síntomas de la deficiencia de AADC

Un niño con deficiencia de AADC puede tener algunos o todos de los siguientes síntomas. Desde ya, cada niño es diferente, por lo que los síntomas de su hijo pueden variar.

Los síntomas más comunes son:

  • Una escasa tonicidad muscular, también denominada “hipotonía”
  • Retrasos en el desarrollo. Es posible que un niño con deficiencia de AADC no pueda realizar lo siguiente:
    • Levantar y controlar la cabeza
    • Gatear, sentarse o pararse sin apoyo
    • Caminar
    • Balbucear o decir palabras

Muchos niños con deficiencia de AADC también tienen problemas de movimiento, entre los que se incluyen:

  • Movimientos involuntarios de los ojos (llamados crisis oculógiras). En esos momentos, los ojos del niño repentinamente giran hacia arriba. Pueden durar desde unos pocos segundos hasta horas, y pueden ocurrir varias veces al día o varias veces a la semana. Durante estos episodios, puede parecer que el niño está sufriendo una convulsión

Video corto para ver cómo es un episodio de crisis oculógira. No todos los episodios se ven del mismo modo.

  • Otros movimientos involuntarios, como sacudirse con brusquedad, agitarse o retorcerse
  • Otros síntomas comunes que puede notar son una excesiva sudoración, babeo, caída de párpados o congestión nasal

También pueden presentarse estos síntomas:

  • Convulsiones
  • Dificultad para dormir
  • Problemas de conducta (como irritabilidad o llanto excesivo)
  • Problemas digestivos
    • Diarrea
    • Constipación
    • Reflujo
  • Problemas de alimentación
    • Problemas al tragar sin ahogarse o toser

Descargue un cuestionario sobre sintomatología que lo ayudará a consultar sobre el trastorno de su hijo con su médico

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