CÓMO OBTENER APOYO
Existen varios sitios web y grupos de apoyo que pueden ayudar a que cuidadores como usted encuentren información y recursos. A internacionales encontrará algunos que pueden serle de utilidad:
Organización Nacional de Enfermedades Raras [National Organization for Rare Disorders] (NORD)
Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras [Genetic and Rare Diseases Information Center] (GARD)
Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras [Rare Diseases Clinical Research Network]Network
Global Genes
Fundación de Neurología Infantil (CNF)
FADEPOF
ACPEIM
Los programas de soporte diagnóstico pueden ayudar a confirmar el diagnóstico de deficiencia de AADC
Las guías actuales recomiendan confirmar el diagnóstico de deficiencia de AADC con un análisis genético.Este simple análisis de sangre disponible para pacientes aptos incluye la medición de 3-OMD en el plasma. Los altos niveles de 3-OMD pueden ser un sintoma de la deficiencia de AADC. Si los niveles de 3-OMD son altos, se realizarán análisis adicionales para medir la actividad enzimática de la AADC y determinar si hay una mutación en el gen DDC.
Descargue una hoja de información de utilidad para el médico de su hijo en la página de Recursos.
Visitar los recursos3-OMD=3-O-metildopa; AADC=L-aminoácido aromático descarboxilasa; DDC=dopa descarboxilasa