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Los programas de soporte diagnóstico pueden ayudar a confirmar el diagnóstico de deficiencia de AADC

Las guías actuales recomiendan confirmar el diagnóstico de deficiencia de AADC con un análisis genético.Este simple análisis de sangre disponible para pacientes aptos incluye la medición de 3-OMD en el plasma. Los altos niveles de 3-OMD pueden ser un sintoma de la deficiencia de AADC. Si los niveles de 3-OMD son altos, se realizarán análisis adicionales para medir la actividad enzimática de la AADC y determinar si hay una mutación en el gen DDC.

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3-OMD=3-O-metildopa; AADC=L-aminoácido aromático descarboxilasa; DDC=dopa descarboxilasa