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BIBLIOTECA DE RECURSOS

Información para cuidadores

La historia de la familia Heger y su caso de deficiencia de AADC

Video sobre una familia que cuenta sobre su experiencia con la deficiencia de AADC y su camino hacia el diagnóstico de su hija.

Kelly: Me llamo Kelly Heger. Soy mamá de 4 hijos y tengo un marido amoroso, Bruce.

Kelly Voz en off (VO):  mis hijos, de 25 casi 26, de 19, casi 20, esos son Brett y Brian, Brian más grande, después Brett. Y Jenna recién termina el secundario, tiene 18, y luego viene mi niña especial, Jillian, que tiene 23 años.

Kelly (continuado):  soy enfermera, carrera que estudié básicamente por Jillian.

Kelly VO: Ella me inspiró a volver a estudiar, y la razón por la que lo hice…

Kelly (continuado):  …fue para comunicarme más eficientemente con los médicos. Sentí que necesitaba esa base de conocimiento para poder…

Kelly VO: …entender lo que me decían sobre los problemas de Jillian. Y eso me ayudó mucho porque…

Kelly (continuado): …he podido cuidar de Jillian de manera muy eficaz al haber vuelto a estudiar.

Kelly: Cuando nació Jillian, estábamos muy entusiasmados…

Kelly VO: …y dejamos el hospital, volvimos a casa con esta hermosa y pequeña bebé. Estábamos encantados. Dentro de las 24 horas, lamentablemente, me empecé a sentir mal.

Kelly: Sentí escalofríos. Tuve fiebre. Entonces tuve que volver al hospital. Recuerdo estar en la sala de emergencia con Jillian y decirle a mi marido: “¿La llevarías a dar una vuelta?”. Tenía miedo de que ella se enfermara, él me dijo: “Entiendo, está bien. Nos vamos”. Y entonces subió a la unidad de cuidado materno-infantil donde habíamos estado la noche anterior y se suponía que yo no debía estar en la sala de emergencias tampoco, tendría que estar en la unidad materno-infantil. Entonces subí para que me examinaran.

Bruce: Me quedé parado afuera del ascensor, en el pasillo, esperando que me dijeran qué hacer, y apareció una enfermedad que me vio y me preguntó qué hacía ahí. Le dije lo que ocurría con mi esposa. Ella fue una de las enfermeras que estuvo los días que estuvimos nosotros. Me dijo: “Pareces todo un papá orgulloso”, y yo le dije: “Sí, por supuesto. Amo a mi bebita” y le di un beso en la frente, y luego le dije: “Pero cada vez que le doy un beso, parece estar demasiado fría”. Entonces ella me dijo “Entonces vamos a tomarle la temperatura”. Trató de tomarle la temperatura a mi hija y luego empezó a ver si el termómetro andaba bien. Luego me dijo “Voy a buscar otro termómetro”. Me da a mi bebé nuevamente, sale de la habitación, vuelve con un termómetro digital. Comienza a tomarle la temperatura de nuevo… y ahí es cuando se levantó rápidamente y me dijo: “Voy a llevar a la bebé para que la vean”. Nuevamente, pensé que era muy extraño. Me quedé unos segundos pensando en eso y ella se fue de la habitación. Me quedé sorprendido, no quería alarmar a Kelly.

Kelly: Sí, no tenía idea de que…

Bruce: Y dije: “Escucháme, Kel, ya vuelvo. Voy a ver dónde está Jilly”. Y apenas dejo la habitación, había, era como un caso de emergencia extrema, en el pasillo, y me dijeron que Jillian tenía un problema serio, y me la pusieron sobre mi camisa para que le diera calor.

Kelly: Tenía la temperatura tan baja que se habría muerto en 3 horas. Y si no hubiéramos ido al hospital, no nos habríamos enterado.

Kelly VO: Nos quedamos en el hospital por más de un mes tal vez, y le hicieron todos los análisis posibles.

Kelly (continuado): Todos los análisis metabólicos, todos los análisis de sangre. Le hicieron un análisis de síndrome de Down. Tenía ptosis de los ojos, entonces los ojos se veían muy caídos. Nos hicieron todo tipo de preguntas acerca de nuestra familia, si alguien de nuestra familia tenía X, Y, Z. Pero todo volvió a la normalidad. Entonces volví a casa con un bebé que creíamos normal. Y a los 3 o 4 meses, noté, me di cuenta de que algo andaba mal al tocarla y por cómo la sentía en mis brazos, se sentía como caída, como si estuviera decaída.

Kelly (continuado): Dormía 20 horas por día, realmente casi no abría mucho los ojos. Tenía problemas para alimentarse. No se alimentaba bien, pero no, quiero decir, yo sabía que algo no andaba bien, pero no estaba segura, porque cuando una recién tiene un bebé, con el pediatra, las visitas, uno piensa “No, ella está bien”. Y a los 3 meses más o menos comenzó a tener (ahora sé qué es, pero entonces no lo sabía) crisis oculógiras, que yo no tenía idea de qué era. Creía que ella estaba pasada de excitación a la tarde entonces se hiperextendía y tiraba la cabeza para atrás. Eso era claramente una crisis oculógira, pero yo no lo sabía. Y después tenía una respiración como rasposa, dificultad para respirar, aleteo nasal. Se ponía extremadamente diaforética, transpiraba, tenía gotas de sudor en toda la cabeza, en toda la frente, en toda la parte superior de la cabeza. Se llenaba de gotitas de sudor, siempre. Cada día, a las 3 o 4 pm, se arqueaba, los ojos se iban para atrás y se ponía distónica. Y obviamente no sabía que tenía que usar estas palabras para describirlo en ese momento, pero les decía a los médicos que se ponía como rígida. Estaba rígida. Estaba incómoda. Y también comencé a decir que parecía tener convulsiones.

Kelly (continuado): Entonces un día ella estaba teniendo uno de estos episodios, y llamé al Hospital de Niños, a la sala de emergencias les expliqué lo que pasaba. Dije: “Mi bebé de cinco meses está teniendo no sé si una convulsión, pero parece serlo, tiene los ojos para atrás. Todo su cuerpo está retorcido y respira en forma anormal.”

Kelly VO: Ellos nos dijeron: “Llamen a la ambulancia, llamen ya al 911”. Así que la preparamos y nos fuimos al Hospital de Niños.

Kelly (continuado): La tuvimos que dejar en la sala de emergencia. Estaba teniendo uno de esos episodios. Entonces obviamente le dieron medicamentos para calmarla, pero, por suerte, la doctora de guardia ese fin de semana era la Dra. Swoboda, quien había diagnosticado el primer caso en nuestro país 2 meses atrás, y por toda la suerte del mundo, tanta suerte que no diría que fue suerte, creemos que tuvimos el diagnóstico cuando nos encontramos con la doctora. Ella nos dijo directamente: “no les puedo decir qué es lo que es, pero casi segura de que es eso. Hizo el chequeo, la punción lumbar y dos meses después tuvimos el diagnóstico, y fue en ese momento que la vida dio un giro.

Kelly: Es deficiencia de AADC.

Kelly: Entonces Jillian fue diagnosticada a los cinco meses y medio. Fue la niña más joven en ser diagnosticada con esa enfermedad y la cuarta en el mundo.

Kelly (continuado): Quiero decir que al principio fue una especie de alivio tener el diagnóstico, fue algo muy importante.

Kelly (continuado): Lo difícil llegó cuando la enfermedad comenzó a progresar.

Kelly VO: En los últimos años, Jillian ha mostrado un claro deterioro.

Kelly: Tuvo que hacerse una traqueotomía, fue muy fuerte, algo importante que superar. Fue duro. Ella tenía…

Kelly VO: …tormenta simpática grave, distonía grave.

Kelly: Hace un año, casi dos años, tuvo un PICC, por lo que la tuvimos que alimentar de forma intravenosa….

Kelly: …en vez de a través de la sonda G o de la sonda en J.

Kelly VO: Ha superado tantas expectativas. Parte de su trayecto es el trayecto de mi marido, el mío, el de mi familia y ahora…

Kelly: …todos los días entro a la habitación de Jillian, y obviamente necesito ayuda. No lo puedo hacer todos los días a toda hora. Entonces…

Kelly (continuado) VO: …tenemos cuidadores que nos ayudan… no tanto como lo necesitamos.

Kelly (continuado): En este momento, nuestro sistema de apoyo es genial, pero no es suficiente. Y la razón es que ella es muy difícil. A Jillian le aprobaron la atención de enfermería a toda hora todos los días para que no tenga que ser hospitalizada.

Kelly: Jillian es… es un ángel. Creemos que hemos sido bendecidos con un ángel, y Jillian tiene un espíritu increíble. Es divertida. Es ingeniosa. Tiene mucho coraje, obviamente, por todo lo que ha tenido que pasar. Pero es divertida. Siempre ha estado más allá de las incomodidades y del dolor que sufre por su incapacidad. Quiere ser feliz.

Kelly VO: Jillian está llena de vida. Dejando de lado el proceso de su enfermedad, quiere ser feliz y eso se puede ver porque está sus ojos, lo podés ver en sus ojos. Ella te mira, no mira más allá, está con vos, en las conversaciones y en los juegos.

Kelly (continuado): Sé que el trayecto recorrido nos ha traído a un lugar diferente, pero si pudiera retroceder a lo que ha sido su mundo al crecer, diría que ella quería ser parte de todo.

Kelly VO (continuado): No creo que ella pensara ser diferente del resto. Así que la tratamos de ese modo. Hemos hecho tanto, tanto con ella que mi lema era: vas a hacer todo lo que puede hacer otro chico. Así que si querés bailar, vamos a bailar.

Kelly (continuado): Y la tomábamos de brazos y piernas para que diera vueltas.

Bruce VO: Lo primero que hago cuando llego a casa es ir a ver a Jillian y saltar a su cama con ella, darle muchos besos y…

Bruce (continuado): …y, bueno, eso es muy importante para mi, es importante hacer eso. Miro películas con ella a la noche y trato de ayudar a las enfermeras lo más que puedo.

Bruce VO (continuado): Me gusta cuando los hermanos y hermanas de Jillian se quedan allí.

Bruce (continuado): Me pone contento. Me hace sentir como que no soy yo solo, somos todos. ¿Entendés lo que digo? Entonces es importante para mí.

Kelly VO (continuado): A los chicos les gusta andar en trineo. Ella no se lo perdía. Bajábamos en deslizador. También nos divertíamos en los flotadores en el lago. Le encantaba hacer angelitos en la nieve y agarrar los copos de nieve que caían sobre su cara.

Kelly (continuado): Obviamente la ayudábamos para que pudiera hacer los angelitos con los brazos y las piernas.

Kelly VO (continuado): Le encanta caminar. Le encanta salir a caminar y estar en el patio trasero, y le fascina nadar. No hemos podido volver a nadar desde la traqueotomía.

Kelly (continuado): Le encanta ser parte de todo. Le encanta sentarse alrededor del fuego. Le encanta sentir el viento en la cara, la playa. Entonces como cualquier chico, ella quiere ser parte. Creo que algo que nos hizo sentir realmente bien es que…

Kelly VO (continuado): …no la tratamos de forma diferente. Ella ama, ama la vida.

Bruce: Había días en los que hacíamos cosas simples como cuando los chicos salen con los rollers. Ella le compró a Jilly unos de esos patines y la llevó a pasear y la agarraba y hacía que patinara con los chicos…

Kelly:

Bruce: …se reía mucho. Fue genial, muy bueno. Las cosas simples, hay que hacer todo eso.

Kelly VO: Uno tiene que estar para ellos. Tu hijo necesita tu voz.

Kelly: Mi mejor consejo es hacer lo máximo para aceptar, aceptar lo que te fue dado. Sé que es triste. Es duro, especialmente para familias que recién reciben el diagnóstico. Pero hay que aceptarlo y obtener la mayor cantidad de información posible. Aprendé, comprendé la terminología médica porque eso te va a ayudar a digerirlo y a aprender cómo cuidar a tu hijo.

Kelly VO (continuado): Creo que para no rendirse, para vivir la vida. No dejes que esto te afecte, o te tire abajo. Buscá una forma de que sea parte de tu vida. Mi marido y yo solíamos decir: “Esta es nuestra vida”. Esta es nuestra vida y tenemos que aceptarlo y tenemos que aprender cómo vivir con esto y hacerle frente. Recuerdo que una de las cosas que me ayudó a seguir, no sé de dónde salió ese pensamiento, pero…

Kelly (continuado): …después del diagnóstico de Jillian, una noche estaba acostada en la cama y me desperté a mitad de la noche, a veces pasa, por razones extrañas, creo que le pasa a todo el mundo, pero cuando tenés un hijo que está muy enfermo, se me vino esta frase que se ha transformado en su frase, desde el comienzo…

Kelly VO (continuado): …y dice así “Un día voy a caminar, un día voy a caminar, hoy puedo sonreír”

Estos recursos pueden resultarle útiles para la consulta con el profesional de la salud

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La mirada de un cuidador sobre la deficiencia de AADC

Un poema por parte de un cuidador anónimo detalla la experiencia de descubrir que su hijo tiene deficiencia de AADC.

Una mirada sobre la deficiencia de AADC

Hace tres años, un día como hoy,
Venía un niño en camino.
Un día crecerás… ¿qué serás?
Abogado, médico, tal vez presidente de este gran país.
Solo el tiempo lo dirá, lo que sea lo harás bien.
Cuando la enfermera me da a mi pequeño, mi paquetito de alegría,
Me dice “aquí está tu niño, con salud y lozanía!”
Tan perfecto a los ojos,
No puedo creer que sea parte de mí.
Cuando pasan los meses y parecen volar,
Noté que había algo en sus ojos que bien no parecía andar.
Parecen quedarse “fijos” hacia arriba, sin mirar,
No entiendo cómo esto pudo llegar a pasar.
Un médico me informó que tengo un niño “blandito, flojo”, finalmente,
¿Y eso qué significa? ¿Qué es grave o leve?
Por favor, doctor, examínelo nuevamente.
Esto no aparecía en el Libro de expectativas que tenemos en mente.
No es justo, no está bien.
¿Cómo esperan que descanse, que entienda que esto pudo ser?
En el hospital en un habitación cerrada,
Mi primer día de la madre celebré,
Incontables pinchazos, punciones, e incluso electroshock,
Mucho más de lo que debería tolerar un niño; miro a los que visten una bata, en shock.
Su mirada y ánimo me dan alegría.
Cumplirá un año pronto, tan inteligente está, qué pronto viene su día.
Veo a los niños de su edad, que se apoyan sobre las faldas de sus madres.
“Se supone que mi hijo haría eso también”, pienso, mientras mi corazón arde.
Sé qué están pensando, amigos, cuando pasan a nuestro lado.
“Qué alegría no ser ella; me pasaría el día llorando”
Otra vez recibo malas noticias: “Tu hijo no avanza”
“Debe ganar peso, más calorías diarias, deberías hacer más porque no alcanza”.
Traté lo más que pude, pero lamentablemente no tuve éxito.
Ahora de nuevo al hospital para que la sonda te dé el alimento.
“Dios, no entiendo por qué me enviaste este niño tan especial”.
Doctores, terapistas, dentistas, “¿es esta una prueba más?”
Finalmente, después de todo un año, tuvimos el diagnóstico que hoy abrazamos.
Me dicen que “Es poco frecuente y genéticamente heredado”.
“Afecta el cerebro”, y pregunto “¿Y cuál es el significado?”
“¿Es todo parte de un gen mutado?”
“Tiene 18 meses ya” dice el doctor “ya pasó lo peor”.
“Antes de esta edad, la tasa de supervivencia es menor”.
Te miro dormir tranquilamente, hijo.
Me deslizo a tu lado, pareces un angelito.
Espero escuchar tu voz, y sé que un día tal vez se pueda dar.
Veo en tus ojos que tienes mucho para decir, para hablar.
Este mundo puede ser un lugar muy cruel.
No escuches a nadie que no quiera brindar a los otros su ser.
Nadie les enseñó qué es la compasión y el amor verdadero,
Pero tú eres especial, enviado del Cielo.
Si bien no quiero que nuestros días pasen rápido,
Escucha atentamente, hijo, lo que te relato.
Nuestro tiempo en la Tierra es solo temporal,
Es secundario todo lo demás.
Si bien a veces parece eterno,
Un día serás libre para tu último esfuerzo.
Y ese cuerpo al que una vez estuviste confinado,
Ya no te limitará, brillarás para siempre, en todos lados.
Rezo para que un día haya una cura.
Pero lo más importante, hijo, es que te amo con locura.