Glosario

A

Agitarse: que se mueve o se agita muy fuerte.

Aminoácido: tipo de compuesto que conforma el bloque de construcción de las proteínas.

Análisis genético: estudio del ADN para encontrar diferencias, anormalidades o cambios que pueden causar trastornos o determinar si una persona tiene va a desarrollar una cierta enfermedad.

C

Convulsión: ataque o espasmo repentino, como en la epilepsia u otro trastorno.

Crisis oculógiras: períodos de movimientos oculares involuntarios durante los cuales los ojos giran repentinamente hacia arriba de manera involuntaria; puede durar desde unos pocos segundos hasta horas, y puede ocurrir varias veces al día o muchas veces por semana.

Cuidador: persona que de manera periódica cuida y brinda asistencia a otra, por ejemplo, a un niño, una persona mayor o una persona enferma o discapacitada.

D

Deficiencia: falta o escasa cantidad de una cosa.

E

Electroencefalograma (EEG): análisis que busca anormalidades en el cerebro mediante pequeños electrodos de metal que se colocan en el cuero cabelludo a fin de detectar diminutas descargas eléctricas de la actividad cerebral.

Enzima: sustancia que ayuda a generar, acelerar o regular las reacciones químicas.

Epilepsia: trastorno crónico que causa episodios repentinos en los que el paciente puede perder la conciencia, sus sentidos se pueden ver alterados, puede temblar de forma incontrolable o mostrar otros síntomas (por ejemplo, convulsiones o ataques); a menudo es causa de actividad eléctrica anormal en el cerebro.

Espasmo muscular: rigidez no controlada de un músculo que puede causar mucho dolor.

Especialista en Transtornos del Movimiento: profesional médico con capacitación especial en trastornos que afectan la capacidad de una persona de moverse, como la enfermedad de Parkinson, o que implican escaso tono muscular (hipotonía) o temblores.

F

Fisioterapeuta: profesional de la salud capacitado que ayuda a los pacientes a reducir el dolor y a fortalecer los músculos para mejorar la movilidad.

G

Gastroenterólogo: profesional médico que se especializa en la identificación y tratamiento de trastornos del estómago y de los intestinos.

Gen DDC (dopa descarboxilasa): gen que brinda instrucciones para generar la enzima descarboxilasa de L-aminoácido aromático (AADC), que es de importancia en el cerebro y el sistema nervioso.

Genético: relacionado con los genes o determinado por ellos; que se pasa entre las familias y se considera heredado.

Genetista: médico capacitado para ayudar a identificar y estudiar los trastornos genéticos.

H

Hipotonía: escasa tonicidad muscular, que a menudo implica una reducción en la fuerza muscular.

I

Involuntario: que se hace sin control consciente.

L

Líquido cefalorraquideo (LCR): líquido que recubre el cerebro y la médula espinal.

M

Médico clínico: profesional médico capacitado para brindar atención médica a pacientes de cualquier sexo o edad.

Metabolito: cualquier sustancia que se genere durante el cambio de un compuesto químico a otro.

Mutación: cambio que ocurre en un gen.

N

Neurológico: relacionado con la composición, funciones y trastornos del sistema nervioso.

Neuropediatra: profesional médico que se enfoca en estudiar y tratar enfermedades que afectan el sistema nervioso de los niños.

Neuromuscular: relativo a los nervios y músculos.

Neurotransmisor: sustancia química que funciona como mensajera al enviar señales desde una célula nerviosa a otra.

P

Parálisis cerebral: Incapacidad que resulta del daño en el cerebro antes, durante o poco después del nacimiento y que causa problemas relacionados con el movimiento corporal, el tono muscular, la alteración del habla u otros problemas médicos.

Pediatra: profesional médico que se especializa en el desarrollo, atención y tratamiento de niños y sus enfermedades.

Plasma: parte líquida incolora de la sangre.

Precursor: sustancia de la cual se genera otra sustancia.

Punción lumbar: procedimiento médico en el que se retira líquido de la médula con una aguja; a menudo se realiza para análisis de diagnóstico.

R

Reflujo: flujo inverso en el cuerpo, como por ejemplo, desde el estómago.

Resonancia magnética (RM): estudio que usa el campo magnético y las ondas de radio para crear imágenes detalladas de los órganos y estructuras del cuerpo.

S

Síntoma: indicación de una enfermedad o cambio en una enfermedad que nota el paciente.

Sistema nervioso: sistema de órganos del cuerpo compuesto por el cerebro, la médula espinal y los nervios.

Subproducto: sustancia que se crea en el proceso de generar otra cosa.

T

Terapista ocupacional: profesional de la salud que presta ayuda a pacientes con discapacidad mental, física y del desarrollo para que mejoren su capacidad de participar en las actividades cotidianas.

Terapeuta del habla: profesional de la salud que se especializa en el tratamiento de los trastornos del habla y de la comunicación.

Tomografía computarizada (TC): es un estudio de diagnóstico que usa una serie de imágenes de rayos X tomadas desde diferentes ángulos por todo el cuerpo.También usa el procesamiento computarizado para crear una imagen de todos las secciones del interior del cuerpo.

Tono muscular: la cantidad de tensión o resistencia de un músculo en descanso o en respuesta al estiramiento.